근육약화가 진행됨에 따라 보행능력이 크게 저하되는 유전성 질환의 일종인 뒤시엔느(Duchenne) 근이영양증(또는 근위축증)을 치료하는 약물의 개발에 서광이 비치고 있다.

‘뒤시엔느 근이영양증’이라면 국내에서도 지난해 4월 서울대병원에서 다국가 3상 임상시험에 착수할 것임을 발표해 관심을 모았던 유전성 희귀질환이다.

미국 워싱턴州 보텔에 소재한 제약기업 사렙타 테라퓨틱스社(Sarepta Therapeutics)는 자사가 개발을 진행 중인 유전자 치료물질(exon-skipping compound) 에테플러센(eteplirsen)이 임상 2상 후기시험에서 목표를 충족시킨 성과가 도출되었다고 24일 공표했다.

연구를 총괄한 국립아동병원 유전자치료‧근이영양증센터의 제리 멘델 박사는 “치명적인 중증 진행성 질환인 뒤시엔느 근이영양증을 개선하는 약물을 개발하기 위한 연구에 커다란 진전이 이루어진 셈”이라고 자평했다.

멘델 박사팀의 연구는 근세포막 세포골격 단백질의 일종인 디스트로핀(dystrophin) 유전자에 결함이 나타난 7~13세 사이의 소년 뒤시엔느 근이영양증 환자 12명을 대상으로 24주 동안 에테플러센 30mg/kg 및 50mg/kg 또는 플라시보를 주 1회 정맥 내 투여하는 방식으로 진행됐다.

아울러 24주가 경과했을 때 그 동안 플라시보를 투여받았던 4명의 환자들을 대상으로 에테플러센 30mg/kg 또는 50mg/kg을 12주 동안 투여하는 추가시험도 병행됐다.

그 후 6분간 보행능력을 측정한 결과 에테플러센 50mg/kg을 투여받았던 그룹의 경우 보행거리가 처음보다 8.7m 감소하는 데 그친 것으로 나타나 플라시보를 투여받은 후 에테플러센을 지연투여받았던 그룹의 감소폭 78.0m와 비교했을 때 확연한 우위를 드러냈다.

이와 관련, 사렙타 테라퓨틱스社는 “36주만에 6분간 보행거리에서 69.4m의 차이를 보였다는 것은 에테플러센의 치료효과가 통계적으로 유의할만한 수준의 것이었음을 입증한 것”이라고 풀이했다.

또한 이 같은 보행거리의 격차는 32주째 시점에서 측정했을 때도 59.9m에 달했다고 설명했다.

멘델 박사는 “에테플러센이 뒤시엔느 근이영양증에 나타낸 임상적 효용성은 예상치 못했던 수준의 것”이라고 언급했다. 게다가 에테플러센은 신장 기능과 관련이 있는 몇몇 생체지표인자 등 안전성 측면에서도 별다른 변화가 관찰되지 않았다고 덧붙였다.

사렙타 테라퓨틱스社는 48주 동안 에테플러센을 투여한 후 도출된 성과를 오는 10월 학술회의 석상에서 공개한 후 효용성이 더욱 확고하게 입증되었다고 판단될 경우 FDA와 허가신청을 위한 협의에 들어간다는 방침이다.